CARIOTIPOS

El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,1 organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado.


EXISTEN VARIOS TIPOS DE CARIOTIPOS:

Cariotipo clásico

En el cariotipo clásico se suele utilizar una solución de Giemsa como tinción (específica para los grupos fosfato del ADN) para colorear las bandas de los cromosomas (Bandas-G), menos frecuente es el uso del colorante Quinacridina (se une a las regiones ricas en Adenosina-Timina). Cada cromosoma tiene un patrón característico de banda que ayuda a identificarla.
Los cromosomas se organizan de forma que el brazo corto de este quede orientado hacia la parte superior y el brazo largo hacia la parte inferior. Algunos cariotipos nombran a los brazos cortos p y a los largos q. Además, las diferentes regiones y subregiones teñidas reciben designaciones numéricas según la posición a la que se encuentren respecto a estos brazos cromosómicos. Por ejemplo, el síndrome de Cri du Chat implica una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Está escrito como 46, XX, 5p-. La región critica para este síndrome es la deleción de 15.2, la cual es escrita como 46,XX, del(5)(p15.2)3

Cariotipo espectral

El análisis espectral de los cariotipos (o SKY) se trata de una tecnología de citogenética molecular que permite el estudio y visualización de los 23 pares de cromosomas en forma simultánea. Sondas marcadas fluorescentemente son hechas para cada cromosoma al marcar DNA especifico de cada cromosoma con diferentes fluoroforos. Debido a que hay un limitado número de fluoroforos espectralmente distintos , un método de etiquetado combinatorio es usado para generar muchos colores diferentes. La diferencias espectrales generadas por el etiquetado combinatorio son capturadas y analizadas usando un interferómetro agregado a un microscopio de fluorescencia. El programa de procesamiento de imágenes entonces asigna un pseudocolor a cada combinación espectralmente diferente, permitiendo la visualización de cromosomas coloreados.4
Esta técnica es usada para identificar aberraciones estructurales cromosomicas en células cancerigenas y otras patologías cuando el bandeo con Giemsa u otras técnicas no son lo suficientemente precisas. no son suficientemente seguras
Este tipo de técnicas mejorará la identificación y diagnóstico de las aberraciones cromosómicas en citogenética prenatal así como en células cancerosas.

Cariotipo digital

El cariotipo digital es una técnica utilizada para cuantificar el número de copias de ADN en una escala genómica. Se trata de secuencias de locus de ADN específicos de todo el genoma que son aisladas y enumeradas. 5
Este método es también conocido como cariotipado virtual.

ANALISIS DE CARIOTIPOS

-De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par es determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN que contienen unos 20.000-25.000 genes. De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.

-ALGUNOS CARIOTIPOS ANORMALES:

Al analizar el cariotipo podemos hallar diferentes anomalías cromosómicas. Podemos clasificarlas en anomalías numéricas y estructurales.
Anomalías numéricas.
Aneuploidías:
Son ganancias o pérdidas de cromosomas del conjunto diploide normal. Se habla entonces de monosomía, trisomía,tetrasomía etc... Las aneuploidías se producen como consecuencia de errores en la división celular, principalmente a causa de una no disyunción meiótica.
Euploidías:
Se refieren a variaciones en la dotación haploide del individuo. En este caso estamos ante una triploidía ( 69 cromosomas ), incompatible con la vida y cuyo origen puede ser un error en la gametogénesis en la fecundación.
Anomalías estructurales.

Deleción:
Es la pérdida de un segmento cromosómico.
Duplicación:
Es la presencia de una copia adicional de un determinado segmento cromosómico. Cuando una copia de un fragmento cromosómico se inserta en otro cromosoma distinto se habla de inserción.
Cromosoma en anillo:
Rotura de ambos telómeros y posterior fusión de ambos brazos cromosómicos.
Isocromosoma: Es un cromosoma con ambos brazos idénticos. Es frecuente en Xq.
Las siguientes anomalías no suelen crear problemas fenotípicos en el individuo portador, pero si crean problemas en la meiosis, pudiendo dar lugar a cariotipos desequilibrados en la siguiente generación:
Inversión:
Es un cambio de 180 ° en la orientación de un segmento cromosómico. Dependiendo de si contiene o no el centrómero podemos hablar de inversión pericéntrica o paracéntrica. En el primer caso dará origen a gametos viables desequilibrados mientras que en el segundo caso dará origen a gametos no viables.
Translocación:
Es el intercambio de material genético entre dos cromosomas diferentes. Se habla de translocación equilibrada cuando el intercambio es total y desequilibrada cuando se produce un defecto o exeso de material cromosómico.

Existen distintos tipos de translocación:
Recíproca:
Rotura e intercambio de material.
Tandem:
Rotura telomérica y adhesión a otro cromosoma.
Robertsoniana:
Dos cromosomas acrocéntricos unidos a nivel centromérico. Es la más frecuente y la que origina la trisomía 21 por translocación.De brazo único: Rotura a nivel centromérico de dos cromosomas no acrocéntricos.


Marcadores:
Son fragmentos cromosómicos, que acompañan a un cariotipo normal. En su mayoría se componen de centrómero, lo que les confiere una cierta estabilidad, más una porción de material que si es eucromático ocasionará una trisomía parcial. También pueden ser inestables, apareciendo en mayor número y originando distintas poblaciones celulares, en estos casos se les asocia a cierto grado de infertilidad e incluso como origen de aneuploidías.